近几年，我国的结肠癌发病率逐年上升，早诊断，早发现，进而早治疗对结肠癌患者来说颇为重要。国外在结肠癌诊断检查方面发展较快，现介绍几种如下：

一 遗传学检测：

1. 近日，《柳叶刀肿瘤学》杂志网络版上刊登了意大利米兰的Salvatore Siena博士关于应用遗传学检查检查结肠癌治疗效果的研究报告 ，该报告指出：表皮生长因子受体(EGFR)基因拷贝数升高可以预测转移性结肠癌患者使用抗EGFR治疗的疗效。　Siena博士的研究小组对10名治疗有效的患者和21名无效的患者进行了EGFR拷贝数的检测。9名治疗有效的患者中8人EGFR拷贝数升高，相比之下，21名无效患者只有1人EGFR拷贝数升高。体外分析表明，可以完全阻断有EGFR拷贝数升高癌症细胞增殖的化疗药物浓度，对于EGFR无升高的癌症细胞治疗无效。

2. 美国约翰斯?霍普金斯大学 Kimmel 癌症中心 Feinberg 等报告，通过检测遗传密码发生细微改变的血液试验可确定结肠癌发病的危险程度。

相关研究显示，印记缺失(loss of imprinting LOI)与几种癌症有关。IGF2 基因的 LOI存在于高于40%的结肠癌病人。 Feinberg 等研究的目的就是： LOI 是否与结肠癌有关?

该研究共采集172例做结肠镜检病人的血液标本。其中，25例有结肠癌和息肉家族史或本人有结肠癌和息肉病史，而且血液 LOI 检测阳性。结果发现，有结肠癌家族史病人的血液 LOI 标记阳性率是无结肠癌家族史病人的5倍之多。有息肉病人的血液 LOI 标记阳性率增高近 3.5 倍，有结肠癌病史者的血液 LOI 标记阳性率增高是无家族史的4.4倍以上。

研究人员称：“我们希望能像识别心脏病高危人群的方法一样，此检验也能帮助我们识别结肠癌高危人群，对他们进行密切随访和预防，至少能帮助我们早期诊断结肠癌病人。”但目前此血液遗传标记检测还只能用于研究中。Feinberg 等说，我们可能需要很多年才能研制出有效的检验方法。