新生儿硬肿症新生儿缺乏使饱和脂肪酸变成不饱和脂肪酸的酶,故其皮下脂肪组织中饱和脂肪酸含量较成人多。
饱和脂肪酸熔点较高,在温度低时容易凝固。新生儿尤其是早产、窒息并感染的新生儿,在体温过低(31~35℃,尤其在寒冷季节)时可出现皮下组织变硬,伴水肿,并见哭声低弱、吸奶差、全身冰冷、脉弱、呼吸困难(蛋白减少症多数继发于营养不良、严重的肝病或胃肠道疾病,只有少数为原发性。遗传性脂蛋白缺乏状态有两种主要类型,一种主要影响含有载脂蛋白B的血浆脂蛋白,包括乳糜微粒和VLDL;另一种类型主要影响含有载脂蛋白A的脂蛋白,即HDL。但由于基因异常所致的脂蛋白减少症在临床上极为少见。
遗传性脂蛋白减少常为常染色体隐性遗传,有家族聚集性,纯合子症状明显,而杂合子则很少发病。根据血脂蛋白减少的类型不同,可分为三种,即无β-脂蛋白血症、家族性低β-脂蛋白血症和家族性HDL缺乏症。
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