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燕达医院骨科

遗传性痉挛性截瘫的辅助检查

来源:燕达医院   点击数:10772   更新时间: 2014-01-28   编辑:燕达医院

颈椎病常有上肢受累,神经根性疼痛,颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史,视神经炎,MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩,肌束震颤,肌电图示巨大电位改变。

1.诱发电位 下肢体感诱发电位(SEPs)显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言,上肢诱发电位却是正常的,或仅显示轻度的传导速度减慢。

2.肌电图 可发现失神经改变,但周围神经传导速度正常。

3.MRI 头颅MRI一般无异常,但某些病例可表现胼胝体发育不良,大脑、小脑萎缩。颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。

遗传性痉挛性截瘫的诊断

根据家族史,儿童期(少数20-30岁)发病,缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫,剪刀步态,伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进行诊断。

HSP的诊断主要基于临床症状体征,阳性家族史,并排除其他疾病。因此,HSP的鉴别诊断很重要,特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目前,基因诊断已成为可能,但只限于已克隆的5型疾病基因的突变检测。肌活检有助于 HSP-7型的诊断。

遗传性痉挛性截瘫的鉴别诊断

颈椎病常有上肢受累,神经根性疼痛,颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史,视神经炎,MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩,肌束震颤,肌电图示巨大电位改变。Arnold-chiari畸形有共济失调表现,头颅MRI可确诊。脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主,眼球运动障碍,构音障碍等。本病须与Arnold-Chiari畸形、颈椎病,多发性硬化、脑性瘫痪和遗传运动神经元病等鉴别。


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