产前诊断包括B超检查、经子宫吸取绒毛活检、羊水穿刺检查、脐静脉穿刺检查、胎儿镜检查等。需做哪项检查，医生会给出建议。
1、通过B超检查可以发现胎儿的出生缺陷有唐氏综合征、神经管畸形、严重的先天性心脏病等。
2、经子宫吸取绒毛活检可发现胎儿的唐氏综合征等出生缺陷。因为此方法可以在怀孕10 ~ 12周就发现唐氏综合征等出生缺陷，有利于及早决定是否保留胎儿。
3、羊水穿刺检查能为诊断唐氏综合征、神经管畸形以及苯丙酮尿综合征等提供依据，但对先心病和唇腭裂等出生缺陷不能提供诊断依据。
4、穿刺脐带血管采集胎儿血液进行检查。一般在做过超声检查和羊水穿刺检查后进行，可快速确定胎儿是否患有贫血、遗传病等出生缺陷。
5、胎儿镜又叫羊膜腔镜，也是可以确定胎儿是否存在一些出生缺陷的方法。