适应症

孕妇年龄达35岁或以上;

孕早、中期血清筛查阳性的孕妇;

夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;

有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;

有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者);

夫妇一方有致畸物质接触史;

疑为宫内感染的胎儿。

取材方法

产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种（zui）常用。取材时具有以下风险：

胎儿一过性心动过缓;

0.1%～0.9%的比例发生早产或胎儿宫内死亡;

取脐血后脐带胎盘渗血;

取羊水后极少见的羊膜腔内感染。