超声

可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。

快速产前诊断

由于传统胎儿细胞染色体核型分析，需要对取材后的胎儿细胞进行培养，通常需要7-10天时间，收获，分析处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂，对工作人员资质有一定的要求，故从取材至报告时间较长，目前我国卫生部行业规范要求28个工作日发出报告，这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰，长时间处在比较焦虑的状态，快速产前诊断应运而生。

快速产前诊断不需要培养，针对间期的胎儿细胞，操作及阅片过程相对简单，大大缩短报告时间。但目前较为常用的方法包括：

以荧光原位杂交为基础的技术(FISH)

FISH

引物原位标记技术(PRINS)

比较基因组杂交技术(CGH)

光谱核型分析技术(SKY)

微阵列-比较基因组杂交技术(Array-CGH)

以PCR为基础的技术

荧光定量PCR技术(QF-PCR)

多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)

数字PCR技术(digital PCR)