玻璃人、瓷娃娃、企鹅家族，一个个可爱名字的背后，却是令人毛骨悚然的“生命杀手”——罕见病。自2008年2月29日起，每年2月的最后一天，被定为“国际罕见病日”。这一天，有超过40个国家及地区以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动，旨在唤醒全社会对罕见病患者的重视，促进罕见病事业发展，最终推动“改变”的发生。

声音：探索破解罕见病诊治与用药困局可行之道

2019年2月28日，中国罕见病发展中心联合消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会及各类罕见病患者组织、各大医院、医药企业在北京成功举办了“因你珍稀，所以珍惜——2019国际罕见病日中国发布会&研讨会”，河北燕达医院执行院长姜合作、风湿免疫科主任王雁，燕达医学研究院科研合作部主任张延海等领导应邀出席了此次会议。

活动现场，开展了《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》、《中国罕见病药物可及性报告(2019)》等多个研究报告的发布会和“互联网及新技术在疾病诊疗中的应用”、“中国罕见病患者药物准入及医保”两场研讨会，全方位、多角度探讨了中国罕见病诊疗水平如何与国际接轨，如何在中国构建罕见病诊断服务体系、提升罕见病药物科技型的全球经验等议题。河北燕达医院作为在京东地区罕见病领域做出突出贡献的民营三甲综合医院，在会上也与各方专家同道共同交流研讨，更加深入地了解罕见病领域的发展状况以及面临的困境，探索破解罕见病诊治与用药困局的可行之道。

行动：加入罕见病协作中心体系 让患者求医少走弯路

罕见病又称“孤儿病”，目前全球确定的罕见病有近7000种，由于缺乏有效的诊断和治疗手段，只有不到5%的罕见病患者可以得到有效药物治疗，因此面临诊断率低、缺医少药、全球政策壁垒高筑等巨大困境。

一直以来，燕达医院坚持打造“开放式、多元化”合作发展平台，在罕见病救治方面做出了积极贡献：“首儿所·燕达儿科疾病诊疗中心”吴凤岐教授对有“不死的癌症”之称的幼年类风湿关节炎患儿的救治;普外科李基业教授对发病率仅有百万分之三到四的侵袭性纤维瘤患者的救治;北京协和医院风湿免疫科唐福林教授团队对血友病、白塞病等罕见病患者的救治等等。

为推动京冀地区罕见病事业发展，让更多的罕见病患者求医少走“弯路”，早在2018年底，中国罕见病发展中心黄如方主任一行便来到河北燕达医院，集中商讨建立罕见病患者新型诊疗服务体系等双方未来合作事宜，最终双方就建立罕见病绿色通道、罕见病患者管理体系，开展特色检验项目、健康宣教等数个方面达成了初步共识。未来，双方将会针对白塞病、硬皮病等一系列罕见病开展针对性、专业性的全体系诊治，让罕见病患者不在“求医无门”。

据悉，3月16日，河北燕达医院将开展“2019京津冀白塞病医患交流会”，届时将邀请黄如方主任、唐福林教授、伍沪生教授、吴凤岐教授等国内知名专家为大家带来罕见病白塞病的相关知识宣讲，并来自全国各地的白塞病患者进行交流分享，敬请关注。

延伸阅读(点击标题即可阅读)：河北燕达医院风湿免疫科主任王雁：我与罕见病 | 国际罕见病日专稿

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2019年3月(燕达内宣01/总第504)