个体化用药是药物治疗“因人而异“、”量体裁衣”，在充分考虑每个病人的遗传因素(即药物代谢基因类型)等综合情况的基础上制定安全、合理、有效、经济的药物治疗方案。基因检测能为个体化用药提供zui有效的参考，成为康复之路上的铺路石!

李先生的降脂之困

患者李先生今年42岁，体型微胖，血脂的几项指标都很高。由于有过心血管病历史，需要长期服用降脂类药物。但李先生在服用了较长时间的降脂药阿托伐他汀钙片，不仅降脂效果不太明显，而且经常感觉全身发紧，肌肉酸疼。到医院一查，李先生的肌酸激酶高达1120U/L(正常范围50-310 U/L)，无奈只好暂时停药。但由于李先生的低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯均很高，又有心血管病历史，降脂治疗是必须的。

对于李先生来说，服用什么降脂药才是zui合适的?为什么用药后会发生肌肉疼痛呢? 经介绍，李先生慕名来到燕达医院，咨询了心血管病专家。专家推荐他在我院检验二科做相关基因检测。

对症遣药由基因决定

他汀类药物的降脂机制是通过竞争性地抑制体内胆固醇合成限速酶(统称HMG-CoA还原酶)活性等，降低胆固醇合成，降低低密度脂蛋白，也在一定程度上降低甘油三酯。不同个体的基因型决定了他汀类药物的降脂效果和副作用的发生。李先生的肌酸激酶升高、肌肉疼痛是他汀类药物常见的不良反应之一，可能与SLCO1B1基因型有关。 服用阿托伐他汀后血脂仍旧很高，可能与ApoE基因型有关。

检验二科通过对他汀相关的基因检测发现，李先生的基因型为SLCO1B1 *5/*5、ApoE E3/E4。原来李先生属于服用他汀类药物发生肌痛不良反应的风险较高、疗效较差的基因型。所以，李先生不适合服用他汀类药物降脂。

根据精准检验中心的检测结果， 我院的心血管病专家调整了李先生的药物治疗方案，将降脂药调整为依折麦布和非诺贝特。经过一段时间的治疗，李先生在血脂降为正常的同时，没有再出现肌肉疼痛的症状，也再无其他不良反应。

据介绍，临床上常用的药物包括抗血小板、降压药、降脂药、抑酸剂、肿瘤化疗药物，甚至胰岛素在内都存在着个体差异，主要表现为基因型的不同。这种差异不仅表现在疗效上，而且存在毒副作用的不同，因而科学精准用药是个体化用药的追求目标。目前，燕达医院检验二科已开展多种药物基因精确用药的检测，并提供相关咨询及技术服务，将“高大上”的精准医学带到了本地患者身边。

检验二科魏殿军供稿、宣传中心编辑整理

2018年9月(燕达内宣07/总第406)